脊柱裂为脊柱的先天畸形，又有称为脊椎裂，脊柱闭合不全者。主要是胚胎在母体内发育时，神经管的发育发生障碍所致，现多认为与孕早期叶酸缺乏有关。脊柱裂的基本病理改变为脊柱的棘突及椎板不同程度的缺如，使椎管闭合不全，椎管内容物直接与椎管外组织邻接甚至突出到椎管外。病变可涉及一节或多节椎骨，常与神经系统或其他系统的畸形伴发。脊柱裂多见于腰骶部，颈段次之，其他部位较少。

　　【脊柱裂的临床表现】

　　脊柱裂的临床表现总体上可以归纳为以下几个方面：

　　1、局部皮肤表现：腰骶部皮肤隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛；隆起的大包块等。

　　2、下肢功能障碍：包括下肢和会阴部的感觉障碍，如足部感觉麻木，严重者烫伤或割伤仍不知痛；下肢尤其是足和踝部的运动功能障碍，如足下垂，行走时脚尖拖地；下肢足部和踝部的畸形，如马蹄内翻足等。

　　3、大小便功能障碍：常见为大便秘结，小便失禁。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经原性膀胱所致，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾功能衰竭。肾功能衰竭是导致此类患者死亡的主要原因。

　　4、其它表现：腰部、臀部及下肢的疼痛等。

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