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可以避免的悲剧

央视国际 www.cctv.com  2006年11月08日 17:18 来源:CCTV.com
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  在黑龙江省宾县东北部的大山里,有一个11岁的女孩叫玲玲,而就是这个女孩的降生让这个原本幸福快乐的家庭陷入了深深的苦闷当中,和她同龄的孩子们都已经背着书包走进校园了,可是玲玲却从来没有去过学校,一直待在家里,并且需要家人整日看护着,在这11年中,玲玲更是从未主动地叫过一声爸爸妈妈,那玲玲到底为什么不能够开口说话呢?

  玲玲的妈妈:“十九个月时孩子还不会走,就觉得孩子不对劲,就抱到哈尔滨去看了,(医生)说买点补脑液回来就这么喝。”

  而这些补脑药并没有像家人期待的那样,让玲玲病情有所好转,当时也有人说可能有的孩子发育的晚一些,等大一点或许会好起来。可是一转眼,玲玲到了6岁,仍然不会讲话和走路,全家人这才意识到玲玲并不是简单意义上的发育迟缓一些而已,于是,爸爸妈妈带着玲玲来到了北京。

  玲玲的爸爸:“到那一检查,医生就告诉是苯丙酮尿症,当时就检查出来了,那时候也不知道有这种病。”

  这样的检查结果让玲玲的爸爸妈妈万万没有想到,他们怎么也不相信从未听说过的疾病却落在了自己的孩子身上,那这到底是一种什么样的疾病呢?玲玲又为什么会得这种病呢?

  中日友好医院儿科主任医师 沈明:“苯丙酮尿症也俗称PKU,就是一种先天性的常染色体隐性遗传代谢病。它主要的损害就是最可怕的就是导致智力的损害,如果不治疗,他就会是一个智力的残疾儿。”

  苯丙酮尿症是目前唯一可以治疗的遗传代谢疾病,而治疗的效果关键在于早,这些孩子在出生时大脑的发育是良好的,但是由于这些孩子体内的苯丙氨酸比正常人高很多,孩子出生后就要进行饮食控制,不食用含有蛋白质的食物,他就和正常和孩子的发育一样,如果没有治疗,大脑组织就会受到刺激而严重损坏神经系统,造成孩子的智力严重迟缓,甚至重度智残。

  玲玲的爸爸:“医生说这个病就是治晚了,也就是饮食上如果不控制就会越来越严重,对她也没啥太大的希望了。”

  玲玲的脑发育已经明显受到饮食的损坏了,生活上完全不能自理,因为玲玲还不会走路,整天都是体弱多病的奶奶在背着或者抱着她。

  玲玲的奶奶:“她五爷说的,你就知道抱着、背着,那我说不背着抱着咋整啊?谁生下来就会走。我说没准慢慢就会走了,不知不觉她还真会走了。”

  没有想到奶奶无心的一句话,还果真就应验了,就在玲玲7岁时,她却奇迹般的会走路了,可是玲玲在会走路之后,就更加难以看管了,有时还大吵大闹,奶奶稍有不注意,她就会跑出去,甚至有时还走丢了,这又是全家人面临的一个更麻烦的事情。

  玲玲的奶奶:“我就把她搁家了,就不行,完了就丢了不是嘛,他爸就管不过来,(她)自己跑哪去了,就跑玉米地里去了,完了我就睡不着觉,我就想她、我就哭啊。”

  那一天全家人在村子和附近的山上整整找了一天,到了傍晚时,才在一片玉米地里发现了光着脚的玲玲,她的鞋子也不知道什么时候跑丢了 ,自从这次跑丢以后,家人对玲玲更是小心看管。

  玲玲的奶奶:“一就摊上这样的孩子了,看人家那孩子满跑满颠的不用管了能行?这样的孩子你说你不管她咋整?”

  看着玲玲的病情没有一点好转的迹象,无奈之下玲玲的爸爸妈妈做出了一个决定。

  玲玲的妈妈:“盼一天也这样,瞅人家孩子我知道这孩子一天比天不行,我说这孩子将来是不行,后来我说赶紧再要一个(孩子)。”

  刚决定再要一个孩子,但是一想到玲玲的病属于遗传疾病,如果再要一个孩子也有这种病可怎么办呀?

  玲玲的妈妈:“(听说)怀孕后能做产前诊断,要是能行就留着,不能行赶紧就做下去,不能再留再有这样(的病)。”

  夫妻俩报着一线希望还是决定试一试,不久玲玲妈妈怀孕了,之后他们便赶到北京做检查,那到底能不能查出胎儿是否健康呢?

  中日友好医院儿科主任医师 沈明:“这个产前诊断,现在我们是可以做,但是可能性大概是百分之九十这样的可能性,那么必须是已经有一个这样病的孩子,还要有父亲、母亲一块三个人的基因一块检查才行的。如果可以行产前诊断的话,那么她妈妈再怀孕的时候,一定要在十六周到二十周之内做羊水的穿刺,来做一些绒毛的检查,做基因的检查,来看看在怀孕的这个胎儿是PKU或者不是PKU(苯丙酮尿症)。”

  可是诊断还要半个月才能出结果,夫妻俩怀着忐忑不安的心回到了老家。

  玲玲的妈妈:“就这几天我都不知道是咋过来的,那都可上火了,你说要真不行是不是还得做下去?你要是再要,那再不行呢?那时候我就是这么想的。”

  医生只有通过这个胎儿的基因和玲玲的基因做对比,才能看出这个胎儿是否健康,最后诊断结果这个孩子是正常的,这对于夫妻俩来说就像看到了救命的稻草一样,可是即使这样他们仍有一些担心。

  玲玲的妈妈:“(医生说)你放心吧,这个孩子(挺好的),这一听是不是挺高兴的,可是后来我还是有点担心,我说这怎么整呢?还是不放心说是上医院生孩子吧,(孩子出生)还能做筛查。”

  黑龙江省在99年就开展了新生儿疾病筛查的工作,在新生儿出生后的72小时内,采足跟血就可以检查出是否患有苯丙酮尿症,那在表面上看苯丙酮尿症的孩子与正常的孩子有什么区别吗?

  黑龙江省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任 李卓影:“像苯丙酮尿症的孩子,在出生的时候一般都没有临床表现,家长和临床医生从表面上看不出来,只有通过血液的检测才能检测出来。如果患有苯丙酮尿症的话,这样的孩子一般从三个月以后头发由黑逐渐变黄,然后皮肤白,然后孩子尿尿味道特别大,就像老百姓说的鼠尿味那种。再往大智力方面就比较明显,比如三个月的时候孩子也不能翻身,六个月的时候也不能坐,到一岁多该走路了,孩子走路走的也晚,小的时候孩子还容易出现湿疹,喂养困难,如果家长要是看到孩子有一些这样的表现,就尽早到医院就诊。”

  玲玲的母亲在医院顺利的生下了一个女孩,孩子出生后,为了再次确诊孩子是否健康,保健院的医生马上为孩子采了血,进行化验。

  玲玲的妈妈:“说是挺好的,说啥病都没有,这我就放心了,等到孩子六七个月的时候上医院打针,瞅着人家别的小孩都撵着妈妈走啥的,这孩子怎么回事?人家孩子妈妈走都知道撵,咱这孩子咋不知道撵呢,我就有点又害怕了,我说这是怎么回事呢?”

  孩子的异常反映吓坏了这一家人,难道这个孩子还跟玲玲一样患有苯丙酮尿症吗?

  玲玲的妈妈:“不两天,不长时间瞅着一天比一天强了,也会说话了啥的,这我才放心,这我知道这个孩子是健康的。”

  其实在苯丙酮尿症的患儿中,还有很多孩子和玲玲一样都错过了最佳的治疗时机,那么这种病到底什么时候开始治疗效果最好呢?

  中日友好医院儿科主任医师 沈明:“最好是在三个月以内开始治疗的,那么如果你很配合大夫和营养师控制好血的浓度,就是苯丙氨酸维持在两到四毫克这样的血浓度的话,基本上就是和正常孩子是没有差别的,但是比如说如果治的晚了,一般如果晚过半岁的孩子,这样呢,就会多多少少就会有一些智力的损害。”

  照片上的这个女孩叫茜茜,今年14岁,看上去她和正常的孩子没有什么不一样,可是她同样是一个苯丙酮尿症的患者,目前正在一所弱智学校上学。

  茜茜的妈妈:“当时听到这种情况的时候,就好像接受不了那种感觉似的,刚开始还有点不太相信。”

  茜茜在4岁时被确诊为患有苯丙酮尿症,同样错过了最佳的治疗时机,这样的打击对每一个家庭来讲都是致命的,那茜茜是不是也要和玲玲一样放弃治疗呢?

  茜茜的妈妈:“就好像一时接受不了这个结果,就觉得将来可怎么办呢?就那种感觉这以后这路可怎么走呀?这不完了嘛,这孩子这样下去这一想真是的。”

  看着怀里熟睡的孩子,茜茜的父母决定要想尽一切办法给孩子治疗,同时他们更是深深的自责,由于自己的疏忽,没有及时发现孩子的异常,要是早治疗茜茜也不会是现在这样。

  茜茜的妈妈:“我刚开始的时候就像有一种什么感觉跟自己赌气似的,平时我们自己家吃饭都是孩子不能吃的那些东西我也不做、我也不吃,就是那种感觉就觉得这样心里才能平衡,我陪着孩子一样孩子不吃的我也不吃。”

  因为茜茜的特殊食品都非常的难吃,有很大的怪味,妈妈总是尽量给她换着样的做,尽管这样茜茜还是不愿意吃自己的食物,每次看到同学吃的一些美味佳肴,她都不明白为什么自己不能吃,而这也是一直让妈妈很无奈的。

  茜茜的妈妈:“有一次她放学回家她就说妈妈我看我班同学吃鸡大腿了,中午饭的时候我也想吃鸡大腿,我说孩子你不能吃,咱不吃那东西,为什么呀?你也给我买呗,我为啥不能吃,我说宝宝你要是吃鸡大腿不能吃的东西,你要是吃了呢,你就不聪明,我只能这么跟她讲我说你就会越来越不聪明,妈妈会不喜欢你的,大家都不喜欢你,如果你要是饮食控制的好呢,大家都会喜欢你,你越来越乖、越来越聪明。”

  妈妈希望在通过饮食上的控制,能够使茜茜的病情有所缓解,可是在生活上她还是需要人来照顾的,妈妈也开始为她今后的生活做起了打算。

  茜茜的妈妈:“就萌生再想要一个孩子的想法,一考虑到这个孩子将来还得需要人来照顾,我们不可能陪她一辈子。”

  可是刚刚对未来充满了憧憬的生活,又随着一张诊断书而破灭了,这次怀上的孩子仍有80%的可能还是苯丙酮尿症,她怎么都没有想到不幸会又一次降临到她的身上。

  茜茜的妈妈:“有时候一想真是天意呀,没办法了,就是这个命。”

  茜茜的妈妈最后只能选择放弃这个孩子,因为她再也承受不了这样的打击,现实生活的残酷让她彻底失去了信心,而一次意外的发现让她似乎看到了希望。

  茜茜的妈妈:“就是有一些正常孩子唱不下来的流行歌曲,咱大人有时还唱跑调了,她给你唱的节奏啊、或者是那个点踩的,特别特别的准节奏感还特别强,而且嗓音什么的,该慢的慢,就是节拍找的特别准,我就很惊讶这方面。”

  在妈妈看来,茜茜虽然在学习上不如正常孩子,也许唱歌是她唯一的出路,于是就在这方面专心培养她,而茜茜更没有辜负了妈妈的一片苦心,这是她在2006全国少儿歌唱比赛的演出,并获得了一等奖。

  茜茜的妈妈:“我自己就是有见着亮了那种感觉,很有希望了就,每天我的生活我感觉像是有奔头了。”

  尽管茜茜是个有缺陷的孩子,可是仍有信心,她们要和孩子一同努力,让茜茜也能过上和常人一样的生活。

  茜茜的妈妈:“有时我想,有一天我的孩子也能像舟舟一样的站在舞台上,也能像他一样的能够体现自己人生的价值,也可以这么说。”

  如果这样的孩子能够及早发现及时的治疗,那治疗的效果是怎样的呢?这个女孩叫童童,她也是一个苯丙酮尿症的患儿,因为一出生就进行了新生儿疾病的筛查,马上饮食控制,现在童童就和正常的孩子一样。

  童童的妈妈:“如果要是从小给孩子控制的话,她就跟正常孩子一样上学了,啥的都跟正常孩子一样,就是吃的不一样。”

  可是童童的父亲却不明白,为什么自己身体好好的,孩子怎么会有遗传病呢?这让他百思不得其解。

  中日友好医院儿科主任医师 沈明:“因为这个病是一个隐性遗传病,那么就是因为她的父亲和母亲都有一个致病的基因,那么这对父母每怀孕一胎,那么每一胎都有四分之一可能是一个带有致病基因的患儿,就是一种纯合子的一种状态患儿,那么还有二分之一的可能性就像她的父母一样是一种带了致病基因的杂合子的携带者,另外还有四分之一的可能,就是完全没有带致病基因,就是正常的人。也有很多家长不相信孩子会有遗传病,没有采取饮食控制,最后等孩子出现种种症状时,智力已经受到损害,而且这种损害是不可逆的,是永远无法挽回的损失。”

  现在童童每个月的治疗费用是最让妈妈难以承受的,实在没有办法的时候,妈妈甚至想过放弃给童童治疗。

  童童的妈妈:“当时也想过,但是一瞅孩子太可怜了,太可惜了,不治白瞎孩子了,耽误孩子一生,最主要的是孩子小时候给她治是最有效果的。”

  因为有了亲戚的帮助童童,一直在坚持治疗,但是这样也不是长久之计呀,而且这种病要终生饮食控制,童童是随时都会面临中断治疗。而很多苯丙酮尿症的患儿都是有着同样的困难。在政府和社会各界了解这种情况以后,便采取了有效的救助办法。这也给像童童一样的患儿带来了希望。

  黑龙江省卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长 姜相春:“在开展这项工作之初,我们的目标就是要把有病的孩子筛查出来,然后最终要给他一个很好的治疗,使这些一出生就能够得到了诊断,应该得到及时的治疗,让他们永远是一个健康的孩子。那么在治疗的过程中,我们就发现有很多的家庭在治疗上有很多的困难,因为这个苯丙酮尿症的患儿治疗,每年平均需要费用大约一万五千块钱,对我们一般的城镇很多普通的职工来说也是很困难的,那么对农民的家庭来说就更困难,我们从2005年就建立了黑龙江省苯丙酮尿症患儿的救助基金。”

  目前,在黑龙江省每8000个新生儿中就会有一个苯丙酮尿症的患儿,如果没有进行治疗,孩子不仅会智力低下,而且他的寿命也仅只是三四十年,目前苯丙酮尿症是唯一可以治疗的遗传代谢疾病,

  注重产前和新生儿遗传疾病的筛查,是预防出生缺陷提高人口素质最有效的手段。

责编:吴晓洋

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