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怪病孩子[2007年5月9日]

央视国际 www.cctv.com  2007年07月13日 12:22 来源:CCTV.com

    是什么让幼小的孩子变成了痴傻之人

    一对来自江西的年轻夫妇,丈夫叫刘文达,妻子叫涂红艳。他们的儿子,名字叫刘贤。孩子看起来壮实 可爱,可是小刘贤已经快两岁了,不但不会走路到现在还不能坐住。刘文达夫妇也从未听到过孩子叫爸爸妈妈。孩子总是总是一副痴痴傻傻的样子2005年年末,小刘贤出生。孩子长得白白胖胖的十分惹人喜爱。小家伙虎头虎脑的一看就透着机灵劲。看着可爱的宝宝,全家人沉浸在幸福之中。

    小孩长得快是一天一个样。看着可爱的小刘贤在很快地成长。全家人的心里都美滋滋的,可是慢慢地,刘文达夫妇发现孩子有些不对劲。小刘贤到5、6个月的时候头发发黄,坐也坐不稳,而且慢慢地智力也不好。

    难道儿子是个聋子?可是又不像。有时候和他交流他还是有反应的。不能坐,不能走,不能说话,也许是他发育得晚。可是还有一点就和别的孩子实在是不一样了。刘贤的妈妈发现孩子的尿味十分怪异,不仅味道很重特别难闻,并且有一种发霉的鼠尿的味道。

    难道这孩子是得了什么怪病吗?刘文达心理不免一惊。马上带着孩子来到当地的医院检查。可是查来查去都没有什么结果。于是夫妻二人有带着小刘贤直奔省城南昌的大医院。南昌的在医院说小刘贤缺微量元素,需要补钙,只是开了一小盒药。

    可是这钙也补了,锌也补了。小刘贤的症状不但未见一丝好转,反而越来越严重了。一转眼孩子已经一岁了,看到别人家和刘贤差不多大的孩子,大豆会走会跑,会叫爸爸妈妈了。刘文达夫妇不禁急上心头。也许多给孩子吃点好的,没准能让孩子壮实起来呢。可是吃来吃去,孩子仍旧是老样子,没什么反应。并且尿液的臭味越来越重。让他们想不到的是,正是他们以为能给孩子增加一样的肉啊 蛋啊,却像毒素一样正慢慢地吞噬着他们的孩子。那么小刘贤到底得的是什么病呢?

    是怎样的魔咒 让家人懵懂无知

    几乎与此同时,与他们远隔数百公里外的浙江省衢州市开化县的华埠古镇上,有一家人也同样沉浸在痛苦之中。

    这是个三代同堂的家庭,小倩是家中的长孙女已经两岁半了。可是小倩也是连路都不会走,也不会讲话。让全家人奇怪的是,孩子不是越长越大反而是越变越小。两岁大的孩子,居然和襁褓中的婴儿差不多。

    看着孩子虚弱的样子,家人不禁想起了这两年来,几乎天天都会有从杭州打来的奇怪电话。难道小倩是真的像电话里讲的那样,得上了一种病吗?

    原来,在小倩出生后的半个多月,小倩的家人就接到了从浙江省儿童医院新生儿疾病筛查中心打来的电话。说根据小倩的血液化验结果,怀疑小倩患上了一种叫甲低的病。如果在三个月内得不到及时有效的治疗的话,孩子很有可能会成为一个智力低下的孩子。

    可是杭州打来的电话,一直都没有间断过。小倩的父亲开始有些怀疑了。于是和家人商量想要带小倩去杭州一趟。但是临近年关,爷爷担心小孙女吃不消,坚决反对儿子带小倩去复查。

    整整过去了八个月,小倩的父亲才带着她来到浙江省儿童医院的新生儿疾病筛查中心进行复查。可是面对医生们的苦口婆心,小倩的父亲还是不相信女儿得了什么病,于是又带着小倩回到了华埠家中。

    一转眼小倩已经两岁多了,早应该学会走路开口说话了,可是此时的她却什么都做不到。连头发都越来越少。

    看着快要变成“木头人”的小倩,全家人心如刀绞。难道这孩子真的得上了杭州的医生们所讲的那种怪病吗?小倩的病不能再拖下去了。2006年5月,小倩的爷爷带着她匆匆赶往杭州。

    同样在这一年的五月,江西的刘文达夫妇也带着木呆呆的小刘贤,来到浙江省儿童医院新生儿疾病筛查中心就诊。经过检查医生们确诊,小刘贤患的是苯丙酮尿症,医生还告诉他们孩子已经错过了最佳的治疗时间。从今往后,小刘贤再也不能吃正常的饮食。如果他再吃我们平常的饭菜的话,小刘贤将会变成一个彻彻底底的傻子。这一结果如同五雷轰顶,让这对小夫妻怎么也无法接受。

    最让刘文达想不通的是,如今眼睁睁地看着儿子患上了这种怪病。当初走了那么多家医院怎么就没能发现呢?

    又是怎样的事实 另亲人后悔莫及

    在浙江省儿童医院的新生儿疾病筛查中心。小倩的爷爷终于见到了每天都要打电话催他们来复查的医生。可是医生的话却让小倩的爷爷老泪纵横 后悔莫及。此时老人终于相信,孙女的确是患上了一种叫先天性甲状腺功能低下的疾病。而现在已经远远超过了出生后三个月的最佳治疗时机。今后的日子,小倩将要,面临和小刘贤一样的命运。成为一个智力低下的孩子。

    小倩的家人虽然对自己的武断后悔不已,可是心里的疙瘩并没有打开。明明父母都很健康,那这种非遗传性的先天性疾病又是怎么形成的呢?医生告诉我们甲状腺本身的异常如先天性缺如 异位 或酶缺陷 垂体或下丘脑激素分泌障碍以及母亲食物中缺碘或者有甲状腺疾病,孕期使用了抗甲状腺药物或接受放射碘剂的治疗,都有可能造成胎儿甲状腺发育障碍。

    实际上这种和苯丙酮尿症一样在早期不容易被发现,又容易造成误诊的怪病,在人群中的发病率却高达1/1500。而苯丙酮尿症的发病率虽然只有1/30000,但是由于我国有13亿人口,这样算下来,甲低和苯丙酮尿症病人的绝对数字就相当庞大了。我们不敢想象会有多少个孩子,由于种种原因不能及时地接受治疗。我们也不敢想象,如果这两种疾病不能得到有效的控制,我们的社会将要背负多么巨大的压力。

    对于患有苯丙酮尿症的刘贤和患有先天性甲状腺功能低下症的小倩来说,也许还有亡羊补牢的机会,但还是让医生们感到无比的遗憾。

    根据医学专家推测在我国每50个健康的个体中就有一个是苯丙酮尿症的基因携带者。并且它和绝大多数遗传代谢病一样是以隐性遗传的方式传递给下一代的。而对于先天性甲状腺功能低下症,虽然目前全国已经推广了加碘食盐,但是仍有许多地方会因碘缺乏而出现不少的甲低患儿。那么面对这两种不易早期发现的怪病,我们就只能束手无策了吗?

    根据有关的资料的报道,我们国家残疾人已经达到了七千万左右。这个是包括各种残疾,那么每年出生缺陷大概也在三十万左右,这个还不包括肉眼可以看见的一些缺陷,所以说我们国家呢是一个出生缺陷的高发国家,我就是一直在想,就是说我们国家现在实行一个家庭、一个孩子的政策,如果保证每个家庭出生的孩子都是健康的,这是我们一个医务工作者,特别是作为一个儿科工作者,我们一直在考虑这个问题。

    由于苯丙酮尿症和甲低的患儿早期外表正常,又缺乏特殊临床症状,医生无法根据临床表现在出生时就做出诊断。但是医生们发现新生儿期患儿的血生化已有明显的变化。因此在新生儿期可以对这两种病进行普查来早期做出诊断。1961年一位美国医生创建了一套行之有效,在各国广为采用的早期诊断方法,这种普查称之为新生儿筛查。全球已有数以百万计的新生儿接受了筛查。无数病孩得到了早期诊断和及时治疗。从而是他们避免或减轻了智能发育障碍。

    破解神秘怪病 拯救我们的希望

    国内新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代。到1994年10月《中华人民共和国母婴保健法》颁布,第一次以法律形式确立了新生儿疾病筛查在疾病预防方面的地位。面对这个好像既熟悉又陌生的词汇,大众又有怎样的认识呢?在杭州接头我们做了依次随机调查。

    调查结果表明大众对于新生儿疾病筛查的认知度并不乐观。据了解,目前欧美一些发达国家的新生儿疾病筛查率已达到95%以上,甚至有些国家已经达到了100%。我们国家像西部地区、像东北地区,甚至于是中部的省份都还没有普遍开展新生儿筛查,2005年全国有两百六十万新生儿筛查,也主要集中在沿海地区。

    对于来自江西的小刘贤来说,从他一出生就已经无法 躲避今天这样的命运了。因为在他出生的那个地区至今仍没有开展新生儿疾病筛查工作。面对已经错失最佳治疗时机的小刘贤,年轻的父母能做的只有哭泣。

    患有甲低的小倩经过半年多的药物治疗,小倩已经比治疗前足足高出了一个头,不仅能跑能跳了,人也聪明了很多。

    这一家人现在是看到了希望。但是和他们当初一样,对筛查工作认识上存在误区,觉得这筛查做不做都行,或者根本就不相信由此耽误了孩子治疗的家长并不在少数。这也成为新生儿疾病筛查工作中比较棘手的问题。

    目前在浙江全省已经形成一个比较完善的省市县三级新生儿疾病筛查网络,每个孩子在出生半个月后就可以拿到对于苯丙酮尿症和甲低这两种疾病的筛查结果。

    家住杭州市萧山区新湾镇的天天,就是一个新生儿疾病筛查的受益者。天天现在已经两岁半了。从他一出生,就被筛查出患有苯丙酮尿症。虽然家境并不富裕,但是因为父母积极地配合治疗。如今的天天已经成长得十分健康 可爱。

    2006年,浙江省新生儿疾病筛查中心为全省45万新生儿进行了疾病筛查。共查处300多名甲低患儿和9名苯丙酮尿症患儿。截止目前,全省已有两例甲低患儿经过严格评估后完全挺药,步入健康儿童行列。另外有近百名甲低患儿正在停药观察。相信不久他们也将成为真正健康的孩子。

    新生儿筛查工作,确实是关系到我们国家人口素质的提高,因为国家在竞争,这就注定了我们下一代的身体健康和一个高的智商,科学技术的竞争实际上是一个智力的竞争,如果这些孩子出生以后都是,体格发育和智力发育都是健康的话,我相信我们国家将来竞争的就会很高。所以我们确实关系到我们国家的经济、科技和民族的一个。

    在此衷心感谢在本片中接受我们采访的患儿家长

    真诚希望我国的新生儿疾病筛查工作能发展得更快 更好

    让我们的孩子都能健康 茁壮地成长

    让我们一起努力吧!

    浙江省儿童医院 0571-87065124

责编:高正奎

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