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湘潭发现2例罕见染色体核型

央视国际 (2005年04月03日 09:25)

  新华社长沙4月2日电(陈冠军)4月1日,湖南省湘潭市正式对外公布了一项具有最新研究价值的医学成果:经国家权威部门的查询鉴定,由湘潭市第二人民医院生殖与遗传实验室发现的两例染色体异常核型均为世界首报。

  2003年底,湘潭市第二人民医院接待了一名婴儿患者,这名出生才一个月的男婴面容特殊,发际低、颜面汗毛浓、眼距宽、眼球凸、声音低哑、左手通贯掌(俗称断掌)。医院对其进行跟踪观察。去年11月,检查鉴定其核型涉及7、8、21号三条染色体畸变,属染色体复杂易位。

  无独有偶,2004年11月24日,湘潭市第二人民医院又从一位患有“猫叫综合症”的男婴身上,检查出其核型5号染色体短臂部分缺失。该院向中国医学遗传学国家重点实验室报请复查鉴定,国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士接到报告后,即向世界同行通报这一重大发现。经查,这两例染色体异常核型均为世界首报。今年3月12日,夏家辉院士在中国医学遗传学国家重点实验室出具的鉴定书中签名认定:“经鉴定查询,已有国内外资料未见报道。”

  这两例染色体异常核型的发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究这类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病,可以通过此类异常核型染色体找到答案。这一技术与现代分子生物学技术结合后,可为人类基因克隆提供依据。同时,对开展孕前检查及产前诊断、杜绝畸形和低能婴儿、提高人口质量具有很大帮助。(完)

责编:回春  来源:新华社

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