环球

环球周报稿
9月4日第32期

　　在上期的节目里，我们的主持人和特邀嘉宾，中国人类基因组工程北方研究中心姚志建教授一起就什么是基因，什么是基因组工程，以及基因变异对人类健康的影响进行了探讨。在上期的节目中观众们可以看到，基因对于我们生命的重要作用。仅仅一个字母的变异，就导致了那么大的不幸，这也许是人们为什么要努力破解人体基因密码的真正原因。
　　在本期节目中，我们将进一步就与基因有关的一些知识进行讨论。您将看到蛋白质以及变异的蛋白质是如何作用于人体的，它在人类生命的发展过程中起到了什么样的作用。
　　当然，我们要首先了解蛋白质是什么东西。可以这么说，如果基因决定了我们人类生命的制造程序的话，那么蛋白质就决定了我们人类生命的制造过程，小小的蛋白质变异，哪怕是一个基因的变化都会产生意想不到的后果，从而完全改变了人体内部某些正常生理机制的运作过程，其结果是爆炸性的。本期节目中的婴儿小赖利就是因为蛋白质变异，导致得上了囊性纤维变性的怪病。而莉萨三姊妹正是因为基因的变异而导致全家都生活在癌症的痛苦之中。通过这些事例您不但可以了解到为什么有的人会得癌症，也可以了解到基因研究对未来人类健康所带来的巨大积极作用。
　　9月4日中央电视台一套《环球》栏目21：25播出《破译人体密码》（下）。

（王明刚）

《破译人体密码》上集（《环球》稿件 8月28日）
    在40亿年前地球的某一个地方的某一天，世界上第一个微小的生命诞生了，它是那样微小，也许就附着在热汽泡温暖的表面上。从它诞生的那天起就带有一种信息。那是一种化学信息，它从古到今从未间断过。最初的生命把这一信息传给了下一代，一代接一代。经历几十亿年，从最初的有机体，一直传给了你和我。它就像一根线，把所有的生命连在一起。当然，现在的生命比原来复杂得多；但是，那个信息却始终保存着，它就是我们人类的生命秘密。
    这就是那个信息，它包含在我们称之为DNA的小小化学分子里。您现在看到的这种形状叫标准双螺旋体。在下面的节目中，我们将要花很多时间来讨论它，它在我们实际生命中到底是一个什么的东西呢？让我们看看专家是怎么说的。
    DNA是一种非常神秘、奇妙的分子，它包含了人类所有的生命信息，人类的未来，人类的遗传信息，都在这里面。这就是DNA。
    它们是一串串非常长的分子。这些双螺旋DNA，它看上去就像是一根细长的小棉线。
    这些分子串实际上是从人的细胞——血液细胞，或是皮肤细胞——上采集下来的。
    这个DNA不论取自哪个人，都可以从分析中判断出这个人是否有得早老性痴呆症的可能，是否有得乳腺癌的征兆。你还可以对另外2000多种诊断做出类似的判断。虽然现在很多还不能够，但将来一定会有的，显然，生命的秘密就在这个试管中。
    从DNA中我们发现了一些谁也没有料想到的事情。如人的基因只是果蝇的两倍。人们不禁要问：这怎么可能呢？我们是这样一种复杂而又伟大的生物，而果蝇只是果蝇而已。DNA还告诉我们，我们与蠕虫和酵母的密切程度是很多人根本无法想象的。但是，对分子里面的东西我们是怎么读出来的呢？
    好，让我们来看看。如果它是DNA，如果你转动它使你能够从恰当的角度观察，你就会在中间部分看到像阶梯一样的东西。每一个阶梯都由两个碱基组成：胞嘧啶和乌嘌呤，或者胸腺嘧啶和腺嘌呤。它们总是成对出现，不是C和G，就是T和A。这种成对出现的碱基称作碱基对。它们构成了生命密码，人类有30亿个这样的碱基对。
    为了向你展示这个分子的真正威力，我们从最微小的原子开始，逐渐放大，你可以看到它组成的A与T和C与G碱基对，形成标准的双螺旋结构。然后它开始了产生一个健康的婴儿，这是一个神秘过程。
    有意思的是人类的每一个婴儿，在基因密码方面与其他婴儿都是99.9%完全相同。
    所以，我们在基因方面，哪怕是最微小的一点差别都可能导致巨大的不同，如身高、体形、甚至才能和秉性方面的巨大差异；同时它也告诉人们为什么人会有缺陷，什么使我们生病。
    “人体基因组工程”的工作就是为了对DNA中那些影响人类健康的细微差异进行破解。
    早在1990年，全世界的科学家就开始了一项浩大的工程，这就是试图解读出人体DNA中总共30亿对的A，T，G和C碱基，。据当时估计，这项工作至少需要15年才能完成。
    之所以需要这么长的时间，是因为刚开始科学家为了读出人体基因组的少数几个字母就花了数年时间。
    像找出引起囊性纤维变性的基因错误，科学家整整用了十年的时间。找到引起遗传性慢性舞蹈病的基因也用了十年。而发现引起乳腺癌的基因整整用了十五年。一次只能找到一个字母，进展异常缓慢，有时还会出错。
    在确定DNA序列的碱基字母时，我们是手工把字母标记写在图谱的边上，然后转到一张纸上，或把它输入到计算机中。工作量大得惊人。
    这还不是最困难的。这一部分，如果我们放大5万倍，它实际上是一团DNA——染色体17。如果进一步放大看，你会发现有上亿个A与C对和T与G对，但是其中只有约1%是有效的和重要的。这些是科学家们要找的基因。所以，在这个密集的原子团中的可能就存在着导致聋哑、癌症或白内瘴等疾病的基因。但它们在哪？太复杂了，科学家需要一张图。但按照过去的速度，恐怕要很多年。
    现在终于找到了省时的办法，在过去的十年里，这项工作开始计算机化，但这一项耗资巨大的工作和以前一天只解读几百个字母相比，用机器每秒钟可以解读一千个字母，效率大大提高，
    这就是将来要写到教科书里的东西。当推出基因组工程时，每一个人都深切地意识到他们在历史上所起的作用。
    了解这些零部件即破译人体基因组的每一个字母之所以这么重要，其原因之一就是因为在人体30亿个碱基对中，如果仅仅一个字母出错将会带来一些严重的后果。
    阿莉森和蒂姆有一个两岁的男孩叫海登。
    有两件事让我最想海登，许多朋友喜欢他是因为他爱笑，他总是笑个不停，有时甚至狂笑，后来当他大概一岁的时候，一遇到可笑的事情他就兴高采烈。所以他和我在一起总是互相逗乐。
    在最初几个月海登似乎发育正常。但是阿莉森开始发现他有点问题。
    我一直很奇怪，他好象与其他婴儿不大一样。我的朋友也有一个和他一般大的孩子，当她们给孩子们换尿布时，孩子总是在动，小腿乱蹬，可海登却不是这样。
    开始大夫说，可能是发育的问题。但是到一岁的时候，明显有些不对头。他从来不爬，从不说话，从不吃手指，他的发育好象不是在前进，而是在后退。
    我记得他最后一次笑，那天我带着他外出去买衣服，因为我晚上要参加一个人的婚礼，回来的时候，恰巧有风，他就喜欢让风吹，所以很开心，回到家后，我把他放到沙发上，我挨着他坐下。他还笑个不停，那是他最后一次笑，一想到这我就非常难受，太难受了。
    原来海登得了一种叫——泰萨二氏的白痴病。基因缺陷，使他的大脑慢慢受到了影响。
    这种病的症状是，孩子出生时看上去正常，但在不到一岁孩子就失去了发育的方向。所以6个月后孩子应当能翻身，但他却不能，不会坐，不能站，不能走，不会说话。
    泰萨二氏病开始于DNA链上的一个微不足道的小地方，仅仅是一个字母不对——假设这串原子是那个字母的图形，这里出现的一个错可以减少为四个原子。但由于基因构成了蛋白质，那个错误使溶解大脑脂肪的蛋白质不能正常工作。于是脂肪在大脑中积聚起来，塞满大脑，最后破坏了重要的大脑细胞。所有这些后果都是由DNA中一个错误的字母造成的。
    在多数情况下是由于一个碱基的变异。也就是一个字母的差异。
    30亿对字母中有一个缺陷，而且无法修复。
    泰萨二氏病是一种很怪异的病。海登确诊后不到一年就失明了。他不能吃固体食物，不能下咽。他根本不能活动，每天发作十几次。
    得了泰萨二氏病的儿童，结果只有一个，那就是死亡。最多活五到七岁，甚至不到五岁就死了。
    蒂姆·洛德恰好有一个同卵双胞胎弟弟叫查理。在对海登进行诊断时，他正好也在。事后，查理打电话给自己的妻子布莱思，把有关情况告诉她。布莱思在上大学时，阿莉森是她最好的朋友。
    查理说海登得了泰萨二氏病。他是在电话中告诉我这是一种什么病的。我打开计算机，查了有关的情况，简直不能相信自己读的内容。
    查理和布莱思有一个三岁的女儿泰勒，还有一个很小的女儿，叫卡梅伦。卡梅伦健康活泼，只是有点儿小异常。
    我从一个有关网站上查到，婴儿通常在6到8个月期间才显示出病征，早期征兆是婴儿容易受惊吓。海登总是对惊吓表现出强烈地反应。我们注意到卡梅伦也有类似的反应，只是不太严重，但她与海登绝不是一回事。当布莱思在网站上看到这种病的有关介绍后，立刻去医院进行了检查。
    过了一周，整一周，我们知道了卡梅伦的血液化验的结果。那是感恩节前的星期二，我们到了儿科医生的办公室，医生告诉我们，布莱思是一个隐性基因携带者，而卡梅伦也患了泰萨二氏病。
    他只对我说了一句话：“对不起。”
    泰萨二氏病是一种非常罕见的病，一般只发生在特殊的群体中。即使在这些群体中，也只有父母双方的基因都有缺陷，才会传给婴儿。因此，即使进行检查，洛德一家也没有理由认为他们会有什么危险。然而，令人难以置信的是，全家四个成年人——蒂姆、查理及他们的妻子——都是隐性基因携带者。这真是基因病史上让人无法相信的不幸巧合。
    查理和我两人从小就在一起，亲密无间。当我想到他和布莱思也遭此不幸时，我觉得这实在难以接受。
    知道我哥哥的不幸后，我曾下定决心要帮助他们。万万没有想到，我也是这样。我既要帮助他，也要忍受同样的磨难。
    对洛德一家，以及我们每一个人来说，人体基因组工程提供了及早发现我们是否得了各种疾病的可能性。
    我希望有关方面能积极努力，能开发出更多的基因化验方法，以便在人们有孩子之前就能够知道他们有可能会遇到什么样的危险。我想，我们现在已有的手段还不够。相信人们用已经描绘出的人体基因组图谱，可以找到更多的发现疑难病症的新方法。有些疾病太可怕了、对人危害太大，如果有什么办法能够提早发现，使之不影响孩子，我想那是很值得我们集中精力去做的。
    海登·洛德在他三周岁生日前几个月去逝了。
    所以在1990年，当美国国会批准人体基因组工程时，其目标就是尽快建立我们的A，T，C和G碱基对的完整清单，以方便化验、制药和治疗等工作。人们估计人体基因密码破译需要大约15年时间，这个估计在当时是合理的。
    但是后来有一个人——科学家、企业家和快艇运动受好者克雷格·文特尔宣称他能够做得更快。
    它就像帆船运动，当两只帆船在水上比赛时，它们的关键是速度。科学工作也是如此。如果有两个不同的实验室进行同样的工作时，常常会互相比赛，看谁做得更快，做得更好，原因是因为社会只承认第一。
    1990年，文特尔曾是努力破译蛋白质和基因秘密的政府科学家之一，他的工作重点是研究大脑蛋白质。
    我用了十年时间得到这种蛋白质，整一年的时间得到1000个基因字母。
    文特尔认为，这太慢了。
    文特尔听说有人发明了一种机器，能够快速度识别C，T，A和G碱基，他马上与之联系，因为他就喜欢用机器来工作。
    我立刻与那家公司联系，看看能否卖给我一部。
    机器是这样工作的，先把从人体上得到的DNA粉碎。接着大量复制这些碎片，然后标上颜色。再用激光照射DNA的每一个小碎片，激光器所看到的颜色就代表基因密码中的各个字母。这些计算机可以一天工作24小时，天天如此。
    然后，必须把所有这些小碎片按照正确的顺序放在一起。文特尔的梦想是他手下能有几百部这样的机器。所以他辞去了在政府中担任的工作，组织了一个公司，名子叫塞莱拉，意思是“速度”的意思。这就是他建立的公司，看不到一个人，全是机器。
    是的，全部自动化。
    １９９８年春，文特尔宣布，他的公司将在两年内绘出人体基因组３０亿对字母的全部序列。而以前政府说却要用１５年。
    当文特尔宣布他的公司将只用两年就能完成全部基因图谱后，政府资助的研究机构像触了电一样，现在他们也要赶上来。
    人工操作太慢，我们认为，目前，如果不大量使用机器，速度很难加快。
    政府人体基因组工程负责人弗朗西斯下定决心，决不让塞莱拉公司夺走桂冠。他做出一个大胆的决定，把他们原计划缩短整整五年。
    由于塞莱拉公司是用私人的钱来做研究的，有人提出这样的问题：“政府为什么投入如此巨大的资金进行完全相同的研究？”
    在美国，我们在20世纪50年代投资兴建了全国公路网络。这些免费道路让每一个人自由行驶，不论他们驾驶着汽车去干什么；国家也因此得到了巨大的回报。在基因研究方面，我们也正做类似的工作。人们用它做很多事。他们可以有所发明，他们可以用于医学研究，可以学习历史，什么都可以。
    也许我们不在这个领域工作，但总是怀疑任何一个小小的群体——就是说，某一个地区的人，能代表整个人类吗？我们从一生下来就反复被灌输：我们都互不相同——我们之中的每一个人都独一无二的。肯定是这样——人有不同的形状、颜色和大小。每个人的DNA与其他人的必然有很大的不同。
    任何两个人之间的基因差异都不超过千分之一。在这个地球上，任何两人之间的DNA都99.9%是完全相同的。每一千个字母中只有一个是不同的。
    这些信息，也就是关于人类自身秘密的信息，关于我们与其他生命体之间的信息，真的叫人无法相信，但是从这些单调的字母流中，人们找到了答案。随着人体基因组工程的进展加快，发现的东西也越来越多。没用多久兰德、科林斯和美国国家基因组工程的其他所有工作班子就做出了值得庆贺的成绩来。
    我是国家人体基因组研究所所长科林斯，我们今天高兴地聚集在这里开一个庆祝会。
    到1999年11月，科林斯所领导的小组取得了重大的成果。为此，他们举行了一个颁奖仪式，他们宣布已经完成了10亿对碱基的绘制工作——占全部基因组的三分之一。
    随着时间的一天天地推移，人们开始意识到基因研究的重要性，许多发现通过美国专利局变成了私有财产。专利申请像潮水一般涌来。申请也各式各样，从电影“星球大战”的人物动作设计到喷气发动机。当然，也有有关人体基因的专利申请，而人的基因是自然地存在于我们的身体中。这能申请专利吗？
    我们把基因看成是可以申请专利的东西，正像我们对待其他化学物质一样。对在人体中发现的若干化合物，若干成分，我们申请了专利。例如，为胰岛素加密的基因已成了专利。现在几乎所有的人工胰岛素都是利用这个基因制造的，它使糖尿病人得到了治疗。实际上，如果我们把人体中发现的每一种化学物质都不算作发明的话，那么有很多发明就得不到保护。
    一般说来，如果你要为一项发明申请专利，你必须证明它是一项发明，而且有用。但是几年之前，批评者说专利局掌握标准不够严格。所以只要申请者说，“这里是崭新的A，C，T，G序列，是刚刚从机器里出来的。”
    这就满足了“新”的要求。至于是不是有用，就没有人关心了。
    专利局受理一份专利申请，前后至少要用两年的时间。所以，现在美国约有两万份有关基因专利申请等待批准，这对想用基因治病的医药公司来说可不是好事，因为它们需不断开发新的药物。
    支持专利的人说，只有专利才能让医药公司投巨资开发新药。但如果它通过专利垄断了一项重要发明，它就可以用它赚大笔大笔的钱。所以，许多科学家突然发现自己处于一种由巨额钞票支配的陌生世界中。
    现在，许多科学家都被看作是财富的创造者，即使那个科学家对此并不感兴趣。如果他们解读了一些DNA的序列，那就是可以申请专利。事实上，不论科学家愿不愿意，仅仅通过科研他实际上就已经变成了一位企业家。
    文特尔募集了三亿美元组建了塞莱拉公司，但是他们怎么能从基因组研究中获取利润呢？目前，公司把希望完全寄托在计算机上。这是塞莱拉公司的总控制室，技术人员一天二十四小时监视着公司的各项操作，包括几百部时时破译着人体基因密码的序列分析仪。他们也监督着塞莱拉的主要收入来源：一个巨大的网站，在这个网站上，交一笔线就可以浏览若干个基因组，包括果蝇、老鼠等动物基因，它成为基因组研究人员寻找信息的一个友好界面。

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